Главная Добавить в избранное Написать


Аномалии развития детей

dna.jpg

Такие аномалии развития новорожденных мальчиков, как крипторхизм и гипоспадия у мальчиков встречаются по оценкам медиков у 4.5% новорожденных мужского пола. При том, что эти нарушения достаточно серьезны и требуют оперативного вмешательства в раннем возрасте, выявить причины этих аномалий долгое время не представлялось возможным. Современные технологии, позволившие «заглянуть» в геном человека, помогли ученым понять одну из возможных причин половых аномалий новорожденных мальчиков.

Крипторхизм у детей

Крипторхизм у детей характеризуется отсутствием одного иди обоих яичек в мошонке, куда они при нормальном развитии опускаются из забрюшинного пространства еще до рождения. В части случаев (до 70%) опущение происходит в течение первого года жизни малыша, но если этого не происходит, может потребоваться операция.

Гипоспадия у мальчиков

Гипоспадия — аномалия развития мочеиспускательного канала, когда его наружное отверстие располагается не там, где нужно. Обычно требуется хирургическое вмешательство для восстановления нормального развития мочеполовой системы.

Исследование аномалий развития

Автор исследования профессор Долорес Ламб с группой ученых провели анализ генетического материала 9000 детей мужского пола, среди которых 324 ребенка имели рассматриваемые пороки развития мочеполовой системы. В 1,35% случаев ученые заметили нарушение в генах VAMP7, связанное с дублированием этих участков. Указанный ген участвует в формировании белков группы SNARE, которые в свою очередь отвечают за транспортировку других белков внутрь клетки, и дублирование данного участка обуславливает изменения в формировании данных белков. Ученые предполагают, что данные изменения повлияли на развитие рецепторов к гормонам андрогенам и эстрогенам, которые обуславливают формирование и развитие мужской половой системы.

Влияние дублирования в генах VAMP7 на развитие репродуктивной системы было подтверждено в эксперименте на мышах, у которых ученые имитировали выявленное нарушение генома.

Результаты исследования, по оценкам ученых, важны для ранней диагностики и поисков новых методов лечения этих аномалий развития детей. Переоценить значение такой возможности трудно. Ведь даже при том, что сегодня крипторхизм у детей и гипоспадию можно исправить в раннем возрасте в 1-2 этапа, хирургическое вмешательство не может не отразиться на качестве жизни ребенка и семьи.